Prefeitura de SP amplia oferta de testes genéticos para diagnosticar doenças raras em pessoas com deficiência ou autismo
Neste mês, oito tipos de teste passaram a ser oferecidos para pessoas de todas as faixas etárias com suspeita ou diagnóstico de deficiência intelectual ou de TEA sindrômico.
A Secretaria Municipal da Saúde (SMS) de São Paulo anunciou, na sexta-feira (26), a ampliação da oferta de testes genéticos para diagnosticar doenças raras.
Neste mês, os testes passaram a ser oferecidos para pessoas com deficiência intelectual ou com Transtorno do Espectro Autista sindrômico – quando há relação entre o autismo e síndromes genéticas –, de qualquer idade.
Dentre os exames estão o sequenciamento do exoma e o CGH-array, que já eram indicados para crianças diagnosticadas com erros inatos do metabolismo e de imunidade no teste do pezinho ampliado, que começou a ser oferecido em São Paulo em dezembro de 2020 (veja detalhes mais abaixo).
O sequenciamento do exoma busca alterações genéticas que podem causar vários problemas – incluindo epilepsia, distrofias, deficiência intelectual e imunodeficiência grave – ou que outros testes não conseguiram detectar. Já o CGH-array identifica duplicações ou deleções do material genético.
Outros testes genéticos oferecidos pela SMS:
- Análise por MLPA
- Análise por PCR
- MLPA para Síndrome de Williams
- MLPA para Síndrome de Prader-Willi e Síndrome de Angelman
- Análise por PCR – X-Frágil
- Sequenciamento de Painel para Erros Inatos do Metabolismo
Os exames são oferecidos em parceria com o Instituto Jô Clemente e a Fundação Jeffrey Modell.
Diagnóstico
Segundo a Secretaria de Saúde, a pessoa com suspeita ou diagnóstico de deficiência intelectual ou de Transtorno do Espectro Autista sindrômico passa, primeiro, por avaliação das equipes de saúde da atenção básica, dos Centros Especializados em Reabilitação (CERs) e dos Centros de Atenção Psicossocial (Caps), que encaminham para o Instituto Jô Clemente (IJC) os casos que necessitam de avaliação especializada.
No IJC os pacientes passam por avaliação com equipe multidisciplinar especializada, incluindo médico geneticista, que vai solicitar os testes.
Os pacientes e familiares também passam por uma consulta de aconselhamento genético, na qual são orientados sobre o diagnóstico, os possíveis impactos disso para a saúde e o tratamento indicado. Depois, a próxima etapa é o encaminhamento para atendimento na Rede de Atenção à Saúde (RAS).
Teste do pezinho
Em 2020, o teste do pezinho ampliado começou a ser oferecido de forma gradativa em São Paulo. De janeiro a junho deste ano, 29.068 crianças nasceram na rede municipal e fizeram o exame.
O diagnóstico precoce é capaz de descobrir doenças genéticas, congênitas, infecciosas, erros inatos do metabolismo e da imunidade. O teste do pezinho ampliado também é feito em parceria com o Instituto Jô Clemente.
Fonte: G1
